广东新闻5月13日电 (记者 索有为)记者13日从华大基因获悉，华大基因作为核心参与方，日前与亚太10国专家共启人类基因组计划二期亚太罕见病联盟(HGP2 RaDiAnce—APAC)。

　　罕见病是全球公共卫生领域的重要议题，亚太地区尤为突出。在人类基因组计划二期框架倡议下，联盟确立以“区域合作、科学创新、能力建设、政策倡导”为使命，从伦理法治、公平可及、科研协作、诊断转化、公共卫生防控五大维度方向，为区域罕见病防治与基因组医学发展确立统一行动纲领。

　　华大基因总经理侯勇博士表示，联盟的成立将推动亚太地区罕见病诊疗朝向标准化、智能化、普惠化发展。期待区域加强协作，利用多组学、多模态及人工智能等前沿技术赋能，共同寻找新的诊断线索与解决方案。

　　据了解，华大基因致力于为亚太区域提供可复用的技术支撑。

　　在精准检测层面，基于高通量测序结合长读长互补策略，为罕见病诊断提供高精度、全覆盖的技术底座。目前，正在与泰国卫生部合作打造泰国国家级罕见病诊断中心。

　　在智能分析层面，基因检测智能解读平台iGeneT Pro提供涵盖变异解读、质控、ACMG评级到自动化报告的端到端AI解决方案，将传统需3–5年经验的解读分析师工作，压缩至分钟级完成，在显著提升解读效率的同时，有效降低了人工误差。

　　此外，华大基因依托“国际遗传病解读研修项目”等平台，系统开展基因数据分析与临床解读培训，协助区域内机构逐步建立自主基因解读核心能力。(完)